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Hospital Universitario del Valle, pionero en la implementación del tamizaje neonatal

Detectar a tiempo enfermedades metabólicas o genéticas, es el objetivo enmarcado en la Ley 1980 de 2019, con la que se espera que más de 600 mil niños sean beneficiados.
Juan Camilo Charrupí

El Tamizaje Neonatal consiste en seis pruebas de laboratorio que empiezan a realizarse a todos los recién nacidos, el Hospital Universitario del Valle hizo el lanzamiento oficial de estas pruebas con la utilización de un avanzado equipo tecnológico, esta institución es la única en la región que cuenta con la capacidad para procesarlas.

“En el hospital ya contamos con un equipo tecnológico, somos la primera institución en la región que está haciendo estas pruebas de rutina para todos los bebés, y esto va a aportar a un diagnóstico rápido y oportuno de enfermedades genéticas y metabólicas. Anteriormente no se tenía porque siempre se había hecho solamente el TSH que es obligatorio (para detectar deficiencia de la hormona tiroidea al nacimiento), ahora tenemos seis pruebas que vamos a tener a disposición de todos los bebés que nazcan en esta institución”, explicó Mónica Andrea Murillo, coordinadora del Laboratorio Clínico y Patología en el HUV.

Las pruebas que se realizan, comentó Diego Villamarín, biólogo molecular del HUV, tienen relevancia porque permiten identificar enfermedades en los recién nacidos antes de manifestar síntomas, brindar un tratamiento oportuno y mejorar su calidad de vida “Deficiencia en la TSH neonatal, la enzima biotinidasa, fibrosis quística utilizando la prueba de la IRT; la 17-hidroxiprogesterona para diagnosticar hiperplasia suprarrenal congénita que puede afectar el desarrollo de los órganos; la galactosemia que es muy importante porque si hay esa deficiencia, al ingerir la leche materna van a tener problemas de salud; y la prueba para hacer diagnósticos de enfermedades hematológicas” 

La detección de esas enfermedades se hacía de forma tardía porque los pacientes llegaban con diferentes manifestaciones clínicas que no eran detectadas desde el nacimiento.

La apuesta del HUV por fortalecer la capacidad tecnológica y realizar pruebas de alta complejidad.

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