Día Mundial de las enfermedades raras o huérfanas.

Febrero es un mes diferente, es un mes que no se parece a ningún otro mes del año y de forma simbólica el 28 o 29 de febrero (cuando es año bisiesto) se conmemora en el mundo el día de las Enfermedades Raras o Huérfanas como forma de recordar esas rarezas de la vida misma.

En esta emisión se conocieron cuáles son las generalidades de algunas de estas enfermedades y los retos del sistema existentes aún para hacer diagnósticos eficaces, acertados e integrales.

Diego Fernando Gil, director de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) explicó que "a nivel global una enfermedad rara es la que tiene una presencia de un paciente por cada 2 mil personas o menos; son enfermedades debilitantes, que amenazan la vida y son graves. El diagnóstico en el país cada vez es más oportuno, pero hay casos en los que el paciente puede esperar más de 25 o 30 años esperando el diagnóstico acertado. Algunos mueren, otros tienen diagnósticos errados o tratamientos que no son adecuados; muchas veces los pacientes se quedan esperando un diagnóstico confirmatorio".

Se calcula que son cerca de siete mil enfermedades raras existentes en el mundo, y algunas de ellas fueron las expuestas en este programa:

Púrpura trombocitopénica trombótica adquirida:
La doctora Cristina Pascual, médica especialista en Hematología y Hemoterapia de la Universidad Autónoma de Barcelona y miembro de la junta del grupo de trabajo del grupo español dedicado al estudio de la enfermedad, explicó que esta es una "afección poco frecuente por la que se forman coágulos en los vasos sanguíneos pequeños del cuerpo entero. Es posible que estos coágulos bloqueen el flujo de sangre y oxígeno a los órganos del cuerpo y que esto disminuya la cantidad de plaquetas que hay en la sangre. Tiene una injerencia de 1 a 6 pacientes por millón al año".

Síndrome de Turner:
Se trata de un trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X. La doctora Estefanía Pinzón, pediatra endocrinóloga, egresada de la UNAM en México, y expresidente de la Asociación Colegio Colombiano de Endocrinología Pediátrica, ACCEP, explicó que esta enfermedad afecta a aproximadamente a 1 de cada 2.500 chicas. "Las chicas con síndrome de Turner suelen ser más bajas que sus compañeras de la misma edad. Lo bueno es que, si el síndrome de Turner se diagnostica cuando la niña aún está creciendo, se puede tratar con hormonas del crecimiento para ayudarla a ser más alta. La pérdida precoz de la función ovárica hace que las chicas con síndrome de Turner sean estériles (no se puedan quedar embarazadas de forma natural). De todos modos, los avances en la tecnología médica, como el tratamiento hormonal y la fecundación in vitro, pueden ayudar a ser madres a las mujeres que padecen de esta afección".

Síndrome de Rett:
Se trata de una mutación genética que afecta el desarrollo cerebral en las niñas y, aunque los bebés parecen saludables durante los primeros seis meses de vida, con el tiempo esta enfermedad produce pérdidas en la coordinación, el habla y la capacidad para usar las manos. María Mercedes Carrasquilla es mamá de una paciente con síndrome de Rett y aseguró que "mi hija Helena tiene 11 años y fue diagnosticada hace cuatro años por cosas del destino porque durante 7 años estuvimos mal diagnosticados. Lo más difícil es el desconocimiento tanto por la sociedad como por los médicos y más cuando se puede confundir con otros diagnósticos. Se confunde mucho con el autismo, pero yo sabía que ese no era el diagnóstico. Nos decían que cada niño tiene su forma de desarrollo y buscando un nuevo equipo médico nos hablaron de este síndrome de Rett. Esto nos cayó como un baldado de agua fría, es complicado, duro, pero al mismo tiempo fue tranquilizador al saber qué tenía mi hija".

Síndrome de Sanfilippo:
Consiste en un cambio en un solo gen, hace que el cuerpo de un niño no pueda descomponer cierto tipo de hidratos de carbono (azúcares) y produce problemas en el cerebro y el sistema nervioso. Rafael Vela es el director ejecutivo de la Fundación Sanfilippo y padre de un paciente diagnosticado. Según explicó, "esta enfermedad hace que pierdan la movilidad, el habla y sus sistemas internos se van deteriorando y finalmente lleva a la muerte. 1 de cada 70 mil nacimientos es su incidencia. Cuando llegamos a este diagnóstico fue a través de mucho seguimiento, estas enfermedades no tienen cura ni tratamiento y sabíamos que alrededor de la adolescencia producirá la muerte de nuestro hijo. Entramos en una crisis existencial muy grande, pero se abrió una oportunidad. Enfrentamos este diagnóstico, empezamos a buscar más familias con pacientes con este síndrome y llegamos a muchos países con familias que tenían una situación similar. Para nosotros lo mejor era tener una fundación que apoyara a más familias y así nació la Fundación".

Amiloidosis:
La amiloidosis ocurre cuando proteínas anormales llamadas amiloides se acumulan y forman depósitos que pueden concentrarse en ciertos órganos como los riñones y el corazón y que posteriormente se vuelva rígido y no pueda funcionar como debería. La doctora María Juliana Rodríguez, jefe del departamento de falla cardiaca y trasplante de la Fundación Cardio infantil. Médica Internista y Cardióloga clínica de la Universidad El Bosque, explicó que "Esta es una enfermedad rara y nos hemos dado cuenta de que hemos aumentado diagnósticos por algunos hallazgos puntuales en el sistema cardiaco y sistemas nerviosos. Hay muchas manifestaciones de esta enfermedad porque son muchas las proteínas que pueden generar esta enfermedad, pero lo clavé es hacer un diagnóstico temprano con el que se evitará que se acumulen las proteínas".

Escúchelos de lunes a viernes a partir de las 2 de la tarde.

Emisión 28 de febrero del 2023.