Dia de la epidermólisis bullosa: ¿Qué dicen los expertos sobre esta enfermedad?
La epidermólisis bullosa, ampollosa o ampollar es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidas genéticamente y que se manifiestan por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al más mínimo roce o golpe.
Según expertos, se trata de una condición en la que estas heridas (que pueden producirse en cualquier parte del cuerpo), se producen con estímulos mínimos, como un roce, un abrazo, un beso.
"En los niños que se genera una alerta para sus padres, cuando tienen la condición de origen genético, esto quiere decir que en el momento del parto normal o cesárea, se vean ampollas o heridas en el bebé, o incluso en el periodo de lactancia materna, cuando al tocar con el seno de la mamá, se generen ampollas", sostiene el Dermatólogo pediatra, Mauricio Torres Pradilla.
En Colombia, menos de 500 personas recién nacidas presentan esta condición. Según la organización DEBRA Internacional (una fundación sin fines de lucro que colabora con los pacientes con EB y sus familias), la enfermedad afecta a una o dos personas de cada 50.000 habitantes.
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"Cuando tenemos el paciente, debemos hacer el diagnóstico genético de manera rápida, para poder determinar cuál de las proteínas estructurales de la piel está afectada y así poder clasificarlo entre los cuatro tipos grandes de esta enfermedad. Algunos pacientes se van mejorando con el paso del tiempo, en otros la condición persiste, comprometiendo un poco la vida, y hay otros casos en los que se afecta dramáticamente la calidad de vida y hay un riesgo altísimo de morir en los primeros meses o años de vida", agrega el experto.
Algunos pacientes logran vivir hasta 60 años. Los signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa varían según el tipo. Algunos de los más frecuentes son:
- Piel frágil que se ampolla con facilidad, en especial, en manos y pies
- Uñas gruesas o que no se forman
- Ampollas en el interior de la boca y la garganta
- Engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y en las plantas de los pies
- Ampollas en el cuero cabelludo, formación de cicatrices y caída del cabello (alopecia cicatricial)
- Piel muy delgada (cicatrización atrófica)
- Pequeñas protuberancias blancas en la piel o granos
- Problemas dentales como caries a causa de esmalte dental mal formado
- Dificultad para tragar
- Picazón y dolor en la piel
- Anemia
El tratamiento para las formas graves de esta condición, está centrado en promover la curación de heridas, prevenir las infecciones, proteger a la piel de los traumatismos, reducir la aparición de ampollas, minimizar las deformidades, aliviar el dolor, atender las necesidades nutricionales, y proporcionar apoyo psicológico al paciente y la familia. En Colombia, está dispuesta la fundación DEBRA, y los expertos recomiendan hacer el reporte del paciente para que la entidad pueda hacer un seguimiento eficiente y prestar la ayuda necesaria.
Puedes consultar más información de esta fundación aquí.
